Osteogenesis imperfecta

Die umgangssprachlich auch als Glasknochenkrankheit bezeichnete Erkrankung ist eine seltene Erbkrankheit mit unvollständiger Knochenbildung. Daraus entstehen unterschiedliche Krankheitsbilder, deren gemeinsames Merkmal eine extrem hohe Knochenbrüchigkeit ist.

Die Häufigkeit der Glasknochenkrankheit wird auf vier bis sieben Fälle pro 100.000 Einwohner geschätzt. Neben einer erhöhten Knochenbrüchigkeit können noch eine ganze Reihe weitere Symptome auftreten. Dazu gehören blaue Skleren (Lederhaut des Auges), Schwerhörigkeit, Kleinwuchs, Skelettdeformierungen, Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose und Kyphose), überdehnbare Gelenke, schwache Muskulatur, Kurzsichtigkeit und Neigung zu Leistenbrüchen.

Interdisziplinäre Zusammenarbeit

Da die Osteogenesis eine genetisch bedingte Störung ist, beschränken sich die möglichen Therapieformen auf rein symptomatische Methoden. Die Behandlung der Osteogenesis imperfecta erfolgt interdisziplinär. Orthopäden, Kinderrheumatologen, das sozialpädiatrische Zentrum, Physiotherapeuten und Krankenschwestern arbeiten Hand in Hand.

Die drei Säulen der Therapie bestehen aus Bisphosphonattherapie, operativer Behandlung und Physiotherapie. Bei der operativen Therapie kommen vor allem knochenstabilisierende Verfahren zur Anwendung. Das Einsetzen von Marknägeln erfolgt bei Knochenbrüchen oder bei Korrekturen von Knochenverbiegungen, welche typisch für die Osteogenesis sind. Da beim wachsenden Skelett die Nägel im Verlauf mehrmals ausgetauscht werden müssen, wurden Teleskopmarknägel entwickelt. Bei dieser Methode ziehen sich die beiden Nagelsegmente beim Knochenwachstum teleskopartig auseinander und „wachsen" quasi mit. In unserer Klinik kommen unterschiedliche Teleskopnägel zur Anwendung. Der Fassier-Duval-Nagel und der Bailey-Dubow-Nagel gehören zu den Standardimplantaten. In einzelnen Fällen werden auch Teleskop-Verriegelungsnägel mit Schenkelhalsschrauben verwendet. Bei jüngeren Patienten kommen auch Kirschnerdrähte und Titannägel zur Anwendung.

Galileo-Therapie zur Unterstützung

Bei der Bisphosphonattherapie werden die Patienten von unseren Kollegen der Kinderrheumatologie betreut. Die Pädiatrische Abteilung führt genetische Untersuchungen durch und überwacht unter anderem die Knochendichte. Zusammen mit der Physiotherapie des Olgahospitals betreuen unsere Kinderärzte auch die Galileo-Therapie der Kinder, die unter Osteogenesis leiden. Unsere Physiotherapie ist seit vielen Jahren mit dem Krankheitsbild der Osteogenesis imperfecta vertraut und behandelt Patienten während des stationären Aufenthaltes oder auch ambulant.