Ärztlicher Leiter
Dr. med. Hans-Jürgen Pander
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Chromosomenanalyse
Klassische vorgeburtliche Zytogenetik - Pränatale Chromosomenanalyse
Vorgeburtliche (pränatale) Chromosomenanalysen können aus Fruchtwasser, Chorionzotten, Plazentagewebe sowie Nabelschnurblut durchgeführt werden.
- Erhöhtes mütterliches Alter (> 35 Jahre), da mit zunehmendem Alter der Mutter das Risiko für eine numerische kindliche Chromosomenstörung (z.B. eine Trisomie 21 – Down-Syndrom) steigt
- Im Ultraschall festgestellte Auffälligkeiten, die mit einer Chromosomenstörung einhergehen könnten
- Eine vorausgegangene Schwangerschaft/Kind mit einer Chromosomenstörung und/oder Fehlbildungen
- Bekannte familiäre strukturelle Chromosomenstörungen, z.B. balancierte Translokation, die für den Träger selbst keine klinische Bedeutung hat, aber unbalanciert weitergegeben klinische Auswirkungen für das Kind hätte
- Ein auffälliges Ergebnis des Triple-Tests oder Ersttrimester-Screenings (Untersuchung biochemischer Marker aus dem mütterlichen Serum in Kombination mit der Nackenfaltenmessung – Nackentransparenz - beim Feten), das ein erhöhtes Risiko für eine Chromosomenstörung ergibt
- Ängste der Schwangeren (psychische Indikation)
Da die Chromosomenanalyse an Fruchtwasserzellen ca. 10 bis 14 Tage dauert, kann auf Wunsch der Mutter ergänzend ein pränataler PCR- bzw. Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungstest (pränataler Schnelltest) hinsichtlich der häufigsten numerischen Chromosomenaberrationen (Trisomie 21, 13 und 18) sowie der Geschlechtschromosomen (Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom) durchgeführt werden, dessen Ergebnis in der Regel nach ein bis zwei Werktagen vorliegt.
In manchen Fällen ist im Weiteren eine molekular-zytogenetische Analyse an den Chromosomenpräparaten des Feten indiziert. So können Mikrodeletionssyndrome (wie z.B. das DiGeorge-Syndrom) und auch chromosomale Mosaike mittels Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung mit spezifischen DNA-Sonden detektiert werden.
Mit der Array-CGH-Diagnostik ergibt sich die Möglichkeit auch kleinste, im Mikroskop nicht erkennbare, Chromosomenstückverluste (Mikrodeletionen) und -zugewinne (Mikroduplikationen) im gesamten Genom zu detektieren.
Indikationen für pränatale Array-CGH-Diagnostik:
- Mit klassischer Chromosomenanalyse nicht näher definierbarer unbalancierter Karyotyp
- Überzähliges Markerchromosom unbekannter chromosomaler Herkunft
- Nicht familiäre, somit neu entstandene Chromosomenveränderung, z.B. Chromosomentranslokation
- Fetale Fehlbildungen bei unauffälligem Chromosomenbefund
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