Molekulargenetische/ Molekularpathologische Diagnostik

Neben der Diagnostik von Infektionskrankheiten spielt die Genotypisierung von Tumoren eine wachsende Rolle in der molekularpathologischen Diagnostik. Die zunehmende Erkenntnis über die molekularen Grundlagen der Tumorentstehung und des Tumorprogresses bieten neue Möglichkeiten individualisierter Tumortherapien.

Beispielsweise wird für die Behandlung des Kolonkarzinoms zunächst eine Abklärung des Mutationsstatus an verschiedenen Genorten durchgeführt. Erst danach kann entschieden werden, ob eine Therapie mit gegen den EGFR gerichteten Antikörpern indiziert ist. Dies gilt in ähnlicher Weise auch für die Therapieentscheidungen beim Adenokarzinom der  Lunge, beim Melanom und bei glialen Hirntumoren. Neben PCR-gestützten Techniken wird auch Fluoreszenz in sito Hybridisierung (FISH) verwendet. Wir machen es uns zur Aufgabe, neue Erkenntnisse zur klinischen Bedeutung von genetischen Varianten zeitnah in unser Untersuchungsspektrum aufzunehmen, um induvidualisierte Tumortherapien bestmöglich zu unterstützen.

Die molekularpathologische Diagnostik bietet auch für den Erregernachweis erhebliche Vorteile . Mit konventionellen Untersuchungsmethoden auf Tuberkulose mittels Ziehl-Neelsen Färbung ergeben sich selbst bei histomorphologisch nachweisbaren Granulomen 50 Prozent falsch negative Resultate. Gleiches gilt auch für atypische Mycobakteriosen, die mit konventionell pathologischen Untersuchungstechniken nicht nachzuweisen sind. Andere granulomatöse Erkrankungen, die z. B. durch Chlamydien oder Bartonellen verursacht werden, sind histologisch nicht zu sichern, jedoch mittels PCR einfach nachzuweisen. Ein weiterer Vorteil der PCR-basierten Methoden ist neben der höheren Sensitivität auch die Möglichkeit der Durchführung von Untersuchungen an fixiertem Material.