Osteogenesis imperfecta

Die Osteogenesis imperfecta ist keine rheumatologische Erkrankung, sondern eine Kollagensynthesestörung. Diese führt zu instabilen Knochen mit Frakturneigung und gestörtem Knochenwachstum. In der Folge versucht der Körper diese Fehlbildung durch einen erhöhten Knochenstoffwechsel zu kompensieren. Das bedeutet, dass die Osteoblasten (Knochenaufbau) sowie die Osteoklasten (Knochenabbau) vermehrt aktiv sind. Dies lässt sich anhand der Stoffwechselparameter AP und Pyridinolin im Urin nachweisen.

Je nach Schweregrad können fünf Typen unterschieden werden (Einteilung nach Silence):

• Typ 1 (Hoeve-Syndrom):
  Autosomal-dominante Vererbung mit prognostisch günstigem Krankheitsverlauf
• Typ 2 (Vrolik-Krankheit):
  Schwere Verlaufsform. Die Knochen sind bereits zur Geburt verformt und verkürzt.
• Typ 3: Autosomal-rezessive Vererbung mit schwerer Verlaufsform.
• Typ 4: Autosomal-dominante Vererbung mit variablem Verlauf.
• Typ 5: Milder bis schwerer Verlauf.

Behandlung:

Neuere Medikamente, die zur Gruppe der sogenannten Bisphosphonate gehören (z. B. Pamidronat) können die Osteoklasten und damit den Knochenabbau hemmen, was zu einem Knochenanbau führt. Damit ist die Kollagensynthesestörung zwar nicht behoben, aber der Knochen wird dennoch stabiler. Die Frakturhäufigkeit, die Schmerzen und die Mobilität bessern sich. Auch das Längenwachstum kann hierüber positiv beeinflusst werden.

Das Medikament wird an drei aufeinanderfolgenden Tagen über eine Vene verabreicht. Die Abstände zwischen den einzelnen Zyklen sind altersabhängig und variieren zwischen zwei- und viermal jährlich. In der Regel wird Pamidronat gut vertragen. An Nebenwirkungen können fieberähnliche Reaktionen und Knochenschmerzen auftreten. Gelegentlich kann ein Kalziummangel auftreten. Aus diesem Grund ist es notwendig, ausreichend Milch und Milchprodukte sowie für die Dauer von einer Woche zusätzlich Calcium und Vitamin D einzunehmen.