Erbliche Tumorerkrankungen

Krebserkrankungen entstehen durch Mutationen im Erbgut von Tumorzellen, die zu einem unkontrollierten Wachstum dieser Zellen führen. Die meisten Krebserkrankungen entstehen spontan, d.h. die Mutationen finden sich nur in den Tumorzellen. Bei den familiären Tumorsyndromen besteht aufgrund einer ererbten Mutation (diese ist in allen Körperzellen nachweisbar) eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für das Auftreten bestimmter Tumoren. Durch die Identifizierung von Mutationsträgern in diesen Familien ergibt sich die Möglichkeit, bei diesen entsprechende Vorsorge- und Früherkennungsuntersuchungen einzuleiten.

Da der Nachweis einer erblichen Krebserkrankung weitreichende Konsequenzen für den Betroffenen sowie für dessen Familienangehörige hat, sollte eine molekulargenetische Untersuchung nur nach einer entsprechenden genetischen Beratung erfolgen. Insbesondere trifft dies für Familienangehörige zu, bei denen bisher noch kein Tumor diagnostiziert wurde, für die aber ein Risiko besteht, die krankheitsverursachende Mutation geerbt zu haben (sog. prädiktive Diagnostik).