Dr. hum. biol. Martina Wölfle
Telefon: 0711 278-74008
E-Mail: m.woelfle@klinikum-stuttgart.de
Molekulargenetische Diagnostik
Die DNA-Diagnostik setzt eine Diagnose auf der Basis von klinischen Befunden beziehungsweise der Familienanamnese voraus, da hierbei spezifisch die Veränderungen (Mutationen) in einem bestimmten Gen untersucht werden.
Bei manchen Erkrankungen, die auf Mutationen in einem Gen beruhen, kann eine einzige Mutation die Ursache sein. Bei anderen Erkrankungen können aber auch sehr viele verschiedene Mutationen in Frage kommen, die in einzelnen ethnischen Populationen mehr oder weniger häufig vorkommen. Daher ist zum Beispiel bei der Mukoviszidose für die Untersuchungsstrategie und die nachfolgende Interpretation der Ergebnisse die Kenntnis der ethnischen Zugehörigkeit des Untersuchten notwendig.
Molekulargenetische Pränataldiagnostik setzt im Regelfall eine abgeschlossene aussagekräftige Familienuntersuchung voraus.
Da wir ständig unser Diagnostikspektrum erweitern, stehen die Informationen zu den von uns angebotenen molekulargenetischen Untersuchungen auf unserem aktuellen Anforderungsformular.
- 2,5 ml EDTA-Blut
- 5-10 ml EDTA-Blut bei Untersuchungen auf ein fra(X)-Syndrom oder eine Myotone Dystrophie
- Fruchtwasser oder Chorionzotten
- Steril entnommene Gewebeprobe
Versand der Gewebeprobe in einem sterilen Gefäß in steriler physiologischer Kochsalz-Lösung.
Versand bei Raumtemperatur.
Nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG) darf eine DNA-Analyse nur dann vorgenommen werden, „wenn die betroffene Person in die Untersuchung und die Gewinnung der dafür erforderlichen Probe ausdrücklich und schriftlich gegenüber der verantwortlichen ärztlichen Person eingewilligt hat.“
Wir dürfen jegliche genetische Analyse nur dann durchführen, wenn uns ein Nachweis dieser Einwilligung vorliegt.
Eine genetische Beratung nach Vorliegen des Ergebnisses muss angeboten werden.
Eine nicht nur zu diagnostischen Zwecken erfolgende DNA-Diagnostik (zum Beispiel eine Untersuchung von Angehörigen von Betroffenen) oder eine pränatale DNA-Diagnostik sollte immer im Rahmen einer genetischen Beratung erfolgen.
Eine prädiktive DNA-Diagnostik (Untersuchung eines klinisch Unauffälligen bzgl. einer sich erst im höheren Lebensalter manifestierenden Erkrankung) darf nach dem Gendiagnostikgesetz nur nach einer genetischen Beratung durchgeführt werden.
Eine pränatale Diagnostik von Erkrankungen, die sich erst nach dem 18. Lebensjahr manifestieren (z.B. Chorea Huntington), ist nach dem Gendiagnostikgesetz verboten.
Hier können Sie ein das Anforderungsformular "Molekulargenetische Diagnostik" mit Einwilligungserklärung des Patienten bzw. des Sorgeberechtigten sowie die "Information zur genetischen Beratung" herunterladen: