Klinische Schwerpunkte

Behandlungs- und Versorgungsschwerpunkte

• Klinisch-genetische Diagnostik (Syndrom-Diagnostik), Beratung bei familiären Krebserkrankungen und zur (nichtinvasiven) Pränataldiagnostik
• Genetische Beratung
• Prä- und postnatale genetische Labor-Diagnostik
• Chromosomenanalyse: Konstitutionelle Aberrationen, erworbene Aberrationen (Tumorzytogenetik)
• Microarray-Diagnostik inklusive hochauflösender sogenannter Exom-arrays
• Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH-Diagnostik):
  Konstitutionelle Aberrationen: z.B. Angelman-Syndrom, Cri-du-chat-Syndrom, DiGeorge-Syndrom, Miller-Dieker-Syndrom, Prader-Willi-Syndrom, Williams-Beuren-Syndrom, Wolf-Hirschhorn-Syndrom
  Erworbene Aberrationen: Molekulare Tumorzytogenetik
• Molekulargenetische Diagnostik:
  z.B. Adrenogenitales Syndrom, Angelman-Syndrom (inkl. Sequenzierung UBE3A-Gen), Azoospermiefaktor, Beckwith-Wiedemann-Syndrom, erblicher Brustkrebs (BRCA1/2), Charcot-Marie-Tooth Neuropathie, Cystische Fibrose, erblicher Darmkrebs (HNPCC), DiGeorge-Syndrom, Fragiles X-Syndrom, Hämoglobinopathien, Laminopathien, Marfan-Syndrom, MCAD-Defizienz, familiäres Melanom, MODY-Diabetes, Morbus Meulengracht, Myotone Dystrophie, Noonan-Syndrom, „PCR-Schnelltest“, periodische Fieber-Syndrome (FMF, TRAPS, MKD/HIDS, CAPS), Phenylketonurie, Prader-Willi-Syndrom, Rett-Syndrom, Schwerhörigkeit (autosomal rezessiv: Connexin 26-Gen, Connexin 32-Gen), Thalassämien, West-Syndrom, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
• DNA-Diagnostik: Analyse von über 200 Genen

Besondere Angebote

Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Humangenetik
Telefon 0711 278-34278
h.pander@klinikum-stuttgart.de