Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung
Bei diesem Verfahren werden fluoreszenzmarkierte DNA-Sonden eingesetzt, die spezifisch an chromosomale Regionen binden (hybridisieren) und damit im Mikroskop direkt sichtbar gemacht werden können.
Im Gegensatz zur klassischen zytogenetischen Diagnostik, bei der unspezifisch die lichtmikroskopisch sichtbaren Chromosomenaberrationen erkannt werden können, werden bei der FisH-Diagnostik immer nur Veränderungen in einem bestimmten chromosomalen Bereich untersucht. Die FisH-Diagnostik setzt somit eine gezielte Verdachtsdiagnose auf der Basis von klinischen Befunden voraus.
Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FisH) wird in der Diagnostik konstitutioneller Chromosomenstörungen vor allem beim Verdacht auf das Vorliegen sogenannter Mikrodeletions-Syndrome eingesetzt (das heißt lichtmikroskopisch nicht erkennbare Deletionen chromosomalen Materials über mehrere benachbarte Gene).
- Cri du chat-Syndrom
- Miller-Dieker-Syndrom
- DiGeorge-Syndrom (velocardiofaziales Syndrom)
- Williams-Beuren-Syndrom
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom
- SHOX-Deletion
- Subtelomer-Screening
Hierbei können bestimmte strukturelle Aberrationen genauer als mit der konventionellen Zytogenetik erfasst werden. Zudem gibt es für viele Sonden eindeutige Signalmuster in nicht proliferierenden Zellkernen, so dass auch eine Analyse an unkultiviertem Zellmaterial und damit ein schnelles Ergebnis möglich ist.
Chromosomenpräparate aus Heparin-Blut, Gewebe, Fruchtwasser, Chorionzotten oder Knochenmarkaspirat
Die Anforderung für eine FisH-Diagnostik wird auf den Anforderungsformularen der jeweiligen Untersuchung vermerkt.