Institut für Klinische Genetik

Im Institut für Klinische Genetik stehen die klinisch-genetische Diagnostik, die genetische Beratung und konsiliarische Aufgaben im Zentrum der ärztlichen Tätigkeit. Zudem deckt unser Institut mit seinen verschiedenen Arbeitsbereichen nahezu das komplette Spektrum der heute zur Verfügung stehenden humangenetischen Untersuchungsmöglichkeiten ab.

Durch die in den letzten Jahren rasant gewachsenen Möglichkeiten der genetischen Diagnostik, insbesondere im Bereich der Untersuchung von Genen bis hin zur Sequenzierung des kompletten Exoms (Gesamtheit aller Gene), kommt der Indikationsstellung für genetische Untersuchungen und der ärztlichen Bewertung erhobener genetischer Untersuchungsbefunde eine zentrale Rolle zu.

Der Versorgungsauftrag des Instituts für Klinische Genetik umfasst zum einen die konsiliarische Zusammenarbeit vor allem mit dem Pädiatrischen Zentrum und der Frauenklinik des Klinikums Stuttgart (genetische Laboruntersuchungen und klinisch-genetische Konsile). Zum anderen werden genetische Laboruntersuchungen auch für zahlreiche andere Kliniken in der Region Stuttgart und überregional durchgeführt. Sämtliche genetische Laboruntersuchungen und genetische Beratungen werden zudem auch als ambulante Leistungen erbracht.

Im Bereich der Molekulargenetik konnten wir das diagnostische Spektrum mittlerweile auf rund 250 Gene erweitern. Mit unseren Zuweisern beziehungsweise Einsendern diskutieren wir im Einzelfall schon vorab ein zielgerichtetes diagnostisches Vorgehen im Hinblick auf die klinische Symptomatik bzw. Indikation. Damit erhalten wir mit möglichst geringem Aufwand Ergebnisse mit hoher Aussagekraft. Für Untersuchungen, die wir nicht selbst durchführen, arbeiten wir mit einer Vielzahl kompetenter Ansprechpartner zusammen.