Pränataldiagnostik
Die allermeisten Kinder kommen gesund zur Welt. Bei 96 Prozent der Geburten freuen sich die Eltern über ein gesundes Baby. Viele Eltern fragen sich jedoch während der Schwangerschaft: Ist unser Baby gesund? Bei einigen Frauen ist zudem das Risiko höher, dass die Entwicklung des Kindes in der Schwangerschaft gestört ist oder das Kind unter einer Fehlbildung leidet. Manchmal wird auch vom Frauenarzt, der die Schwangere betreut, ein auffälliger Befund entdeckt.
In diesen Fällen wird der Schwangeren zu weiteren Untersuchungen während der Geburt, der sogenannten Pränataldiagnostik, geraten. Ob eine Schwangere davon Gebrauch macht, ist jedoch letztlich ihre eigene Entscheidung.
Entscheidet sich die Schwangere für weitere Untersuchungen während der Schwangerschaft, dann können die spezialisierten Ärztinnen und Ärzte der Frauenklinik in vielen Fällen recht genaue Aussagen über Entwicklungsstörungen oder mögliche Fehlbildungen des Kindes machen. Hierzu gibt es verschiedene vorgeburtliche Untersuchungsmethoden (Pränataldiagnostik), für deren Anwendung und Interpretation neben modernen Medizingeräten vor allem ein hohes Maß an Erfahrung notwendig ist.
Untersuchungen nach den höchsten Qualitätsstufen
Für eine qualifizierte Pränataldiagnostik besitzen die spezialisierten Ärzte der Frauenklinik die Zertifizierung nach den anspruchsvollen Maßstäben der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM). So werden die Untersuchungen in der Abteilung Pränataldiagnostik der Frauenklinik nach den Qualitätsstufen DEGUM II durchgeführt.
Ultraschalluntersuchungen
Im Rahmen der "Allgemeinen Schwangerenvorsorge" werden drei Ultraschalluntersuchungen - in der Regel in der 10., der 20. und 30. Schwangerschaftswoche - durch den betreuenden Frauenarzt durchgeführt. Auch diese Untersuchungen zählen zur vorgeburtlichen oder Pränataldiagnostik. Beim ersten Ultraschall können beispielsweise Mehrlingsschwangerschaften entdeckt werden. Ab der 20. Woche sind im Ultraschall bereits die Organe des Kindes erkennbar. Bemerkt der betreuende Frauenarzt hier Auffälligkeiten, empfiehlt er meist eine weiterführende Pränataldiagnostik. Manche Entwicklungsstörungen können aber mit einer normalen Vorsorge-Ultraschalluntersuchung auch erst ab der 30. Woche gesehen werden. Außerdem kann beispielsweise das Wachstum des Kindes beurteilt werden.
Weiterführende vorgeburtliche Diagnostik
Für die weiterführende vorgeburtliche Diagnostik stehen in der Abteilung Pränataldiagnostik der Frauenklinik der Klinikum Stuttgart weitere spezielle Untersuchungsverfahren zur Verfügung. Für deren Durchführung und Interpretation sind die Ärztinnen und Ärzte der Abteilung speziell in der Pränataldiagnostik ausgebildet.
Bei dieser Untersuchung, die meist in der 12. oder 13. Schwangerschaftswoche gemacht wird, misst der Arzt mit einer Ultraschalluntersuchung eine flüssigkeitsgefüllte Zone im Nacken, die jedes Kind im frühen Schwangerschaftsstadium hat. Bei Chromosomenstörungen, wie einer Trisomie, oder bei Erkrankungen, wie etwa einem Herzfehler, ist diese Zone verdickt. Allerdings setzt die Nackentransparenzmessung viel Erfahrung voraus. Wenn aufgrund der Nackentransparenzmessung eine Chromosomenstörung wahrscheinlich ist, werden in der Regel weiterführende Untersuchungen nötig, um die Diagnose abzusichern. Umso wichtiger ist es, durch hohe Untersuchungsqualität sicherzustellen, dass die Schwangere nicht durch falsche Ergebnisse verunsichert wird.
Genauere Aussagen über einen Chromosomendefekt erlaubt die Untersuchung von Gewebe des Mutterkuchens (Plazenta) oder des Fruchtwassers. Fehlende oder überzählige Chromosomen, wie beim Down-Syndrom, werden so entdeckt. Eine Chromosomenanalyse wird empfohlen
- bei Erstgebärenden über 35 Jahren,
- bei Frauen, die bereits eine Schwangerschaft mit einer Chromosomenstörung hatten,
- bei sonographischer Feststellung kindlicher Fehlbildung
- wenn Voruntersuchungen wie die Nackentransparenzmessung den Verdacht auf einen Chromosomendefekt ergeben haben.
Für die Untersuchung von Plazenta-Gewebe wird eine sogenannte Chorionzottenbiopsie durchgeführt. Unter Ultraschallkontrolle wird mit einer dünnen Hohlnadel durch die Bauchdecke hindurch eine Gewebeprobe entnommen. Diese Untersuchung kann ab der 12./13. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Nach wenigen Tagen liegt ein erstes Ergebnis vor. Zusätzlich wird zur Bestätigung des ersten Ergebnisses mit dem Gewebe eine Langzeitkultur angelegt, deren Ergebnis nach zwei bis drei Wochen vorliegt.
Eine Fruchtwasserpunktion ist ab der 15./16. Schwangerschaftswoche möglich. Auch hier wird die Probe mittels einer dünnen Hohlnadel durch die Bauchdecke entnommen. Die mit den im Fruchtwasser enthaltenen Zellen des Kindes angelegte Zellkultur erlaubt nach zwei bis drei Wochen einen aussagefähigen Befund. Für einige spezielle Chromosomen kann schon nach ein bis zwei Tagen mit dem sogenannten PCR- oder FISH-Test eine Aussage gemacht werden. Beide Punktionsuntersuchungen sollten nur von erfahrenen Pränataldiagnostikern durchgeführt werden. Statistisch besteht in 0,3 bis 0,5 Prozent der Eingriffe die Gefahr einer durch die Untersuchung ausgelösten Fehlgeburt.
Der NIPT (nicht invasiver pränatal Test/Harmony Test) ist eine nicht invasive Methode zur Erkennung von bestimmten Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind. Während der Schwangerschaft werden DNA-Bruchteile aus der Plazenta in den mütterlichen Blutkreislauf abgegeben. Diese DNA Bruchstücken können mit einem speziellen Verfahren untersucht werden und das Risiko für die Trisomien 21, 13 und 18 ermitteln. Es handelt sich um einen sehr sensitiven und zuverlässigen, vorgeburtlichen nicht invasiven Test, welcher ab der Schwangerschaftswoche 10+0 aus dem mütterlichem Blut durchgeführt werden kann.
In der 20. bis 22. Schwangerschaftswoche können die speziell ausgebildeten Pränataldiagnostiker Wachstum und Organentwicklung mit einem speziellen Ultraschallgerät untersuchen. Mit diesem Gerät werden zum normalen Ultraschallbild auch die Blutströme von Mutter und Kind farblich dargestellt. So lassen sich zum Beispiel bereits Herzfehler erkennen und die Blutversorgung von Gebärmutter und Nabelschnur beurteilen.
Ab der 20. Schwangerschaftswoche kann es bei speziellen Krankheitsbildern zudem ratsam sein, Blut aus der Nabelschnur zu untersuchen. Auch hierzu wird eine dünne Hohlnadel unter Ultraschallkontrolle durch die Bauchdecke der Schwangeren bis in die Nabelschnur geführt.