Myeloproliferative Syndrome
Auch myeloproliferative Syndrome sind Knochenmarkerkrankungen, die auf einen erworbenen genetischen Defekt in einer Knochenmarkstammzelle zurückzuführen sind.
Die genetische Veränderung führt zu einer vermehrten Bildung der weißen Blutkörperchen, der roten Blutkörperchen, der Blutplättchen und/oder des Knochenmarkbindegewebes. Alle myeloproliferativen Syndrome, v.a. die CML, haben ein erhöhtes Risiko, in eine akute Leukämie überzugehen. Es werden verschiedene Formen myeloproliferativer Syndrome unterschieden, die vier häufigsten sind:
- Chronisch myeloische Leukämie (CML) (s. Leukämie)
- Polyzythämia vera (PV)
- Essentielle Thrombozythämie (ET)
- Primäre Myelofibrose (PMF)
Bei der Polyzythämia vera kommt es vor allem zu einer unnatürlichen Vermehrung der roten Blutkörperchen, aber auch die Blutplättchen (Thrombozyten) und weißen Blutkörperchen sind oft erhöht. Bei den meisten betroffenen Patienten kann eine Mutation im JAK2-Gen nachgewiesen werden. Durch die hohen Zahlen roter Blutkörperchen und die begleitende veränderte Beschaffenheit der Blutzellen kann es sowohl zu Durchblutungsstörungen und Gefäßverschlüssen kommen, aber auch Blutungen sind möglich. Die Behandlung besteht in der Senkung der roten Blutkörperchen durch Aderlässe und/oder Medikamente sowie in der Thrombose-Prophylaxe durch butverdünnende Maßnahmen.
Bei der ET ist die Bildung der Blutplättchen (Thrombozyten) deutlich gesteigert. Infolge der vermehrten Thrombozytenzahlen und ihrer gestörten Funktion (Thrombozytose) kommt es zum einen oft zu Durchblutungsstörungen und Gefäßverschlüssen (Herzinfarkt, Schlaganfall, …), zum anderen besteht aber auch eine erhöhte Blutungsgefahr. Die Behandlung besteht in der medikamentösen Senkung der Thrombozytenzahlen.
Bei der primären Myelofibrose kommt es zu einer vermehrten Bildung von Bindegewebsfasern im Knochenmark. Diesen Vorgang bezeichnet man als Knochenmarkfibrose. Durch die Faservermehrung wird nach und nach die gesunde Blutbildung aus dem Knochenmark verdrängt und zum Teil in Leber und Milz verlagert (extramedulläre Blutbildung). Es kommt im Verlauf zu einer sogenannten Knochenmarkinsuffizienz mit unzureichender Bildung aller drei Blutzellreihen sowie einer erheblichen Vergrößerung von Leber und Milz. Zwar gibt es inzwischen Medikamente, die diese Bindegewebsbildung im Knochenmark günstig beeinflussen können, heilbar ist die Erkrankung aber nur durch eine Knochenmark-/Stammzelltransplantation. Auch im Verlauf einer P. vera oder einer essentiellen Thrombozythämie kann es zur Ausbildung einer relevanten Knochenmarkfibrose kommen. Man spricht dann von einer sekundären Myelofibrose. Die Behandlung ist identisch wie bei der primären Myelofibrose.